Bệnh thalassaemia: Cần làm thêm nhiều xét nghiệm hơn

Các bác sĩ đang xét nghiệm bệnh thalassaemia, một rối loạn máu di truyền, cần phải làm các xét nghiệm chính xác hơn để loại trừ nó.

Những bậc cha mẹ thận trọng hơn và muốn loại trừ bệnh thalassaemia, một loại bệnh rối loạn máu di truyền, nên yêu cầu thực hiện xét nghiệm chính xác hơn. Điều này là do các xét nghiệm cho bệnh thalassaemia khác nhau từ bác sĩ này sang bác sĩ khác và từ nước này sang nước khác, và thường không đáng tin cậy.

Kiểm tra kỹ lưỡng hơn là cần thiết để loại trừ bệnh thalassaemia, có thể là một loại rối loạn đe dọa đến tính mạng.

Đây là thông điệp của bác sĩ Anselm Lee, một bác sĩ chuyên khoa huyết học nhi khoa tại Trung tâm Ung thư Parkway, trong buổi nói chuyện về Giáo dục Y học Mở rộng được tiến hành cho các bác sĩ.

Bệnh thalassaemia là một loại rối loạn trong đó cơ thể có một dạng huyết sắc tố bất thường, đó là phân tử protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy.

Có nhiều thể bệnh thalassaemia. Tóm lại, có thalassemia nhẹ và thalassemia nặng. Bệnh thalassemia nặng là một rối loạn nghiêm trọng và những người mắc bệnh này sẽ phải truyền máu hàng tháng để sống sót. Bệnh thalassemia nhẹ không được coi là một bệnh.

Theo bác sĩ Lee, phương pháp chẩn đoán bệnh thalassemia thông thường là không đủ toàn diện. Nó bắt đầu bằng công thức máu để xem xét thể tích trung bình của tế bào hồng cầu của một người. Nếu người đó có thể tích tế bào trung bình thấp (MCV), được xác định là dưới 80 femtolit (fL), thì máu người đó sẽ được xét nghiệm để tìm các loại huyết sắc tố khác nhau.

Nếu những xét nghiệm sau đó cho thấy máu được tạo thành từ 3,5% hoặc hơn hemoglobin A2, thì người đó được chẩn đoán có đặc điểm nhẹ beta thalassemia. Mặt khác, Alpha thalassemia nhẹ được chẩn đoán khi có sự hiện diện của các hạt hemoglobin H (HbH).

Tuy nhiên, quá trình kiểm tra bệnh thalassemia này không đủ để loại trừ các đặc điểm của bệnh thalassemia. Trong số những thứ khác, không phải tất cả các đặc điểm của bệnh thalassemia đều có MCV thấp, bác sĩ Lee nói. Ví dụ những người có đặc điểm hemoglobin E có thể không có MCV thấp, ông nói. Ngoài ra, một số người mắc bệnh beta thalassemia có thể có số lượng hemoglobin A2 bình thường hoặc thấp, trong khi một số người mắc bệnh alpha thalassemia nhẹ không thể hiện với các hạt hemoglobin H. Và những người có đặc điểm alpha thalassemia tĩnh có thể không có những đặc điểm này.

“Một báo cáo MCV bình thường không loại trừ bệnh thalassemia nhẹ”, ông nói. Do đó, ông đã khuyên các bác sĩ tại buổi nói chuyện: “Không bao giờ nên nói với bệnh nhân, ‘Bạn không bị bệnh thalassemia, cho đến khi bạn có kết quả chính xác đầy đủ.”

Từ năm 2009 đến 2017, bác sĩ Lee đã chẩn đoán bốn trẻ mắc hội chứng thalassemia nghiêm trọng trong khi hành nghề, ông chia sẻ. Hai trong số những trường hợp này, cha mẹ đã được các bác sĩ nói rằng việc mang thai không có nguy cơ mắc bệnh thalassemia.

Để loại trừ bệnh thalassemia cho bệnh nhân của mình, bác sĩ Lee yêu cầu ba xét nghiệm. Đầu tiên là công thức máu toàn phần với phim máu ngoại vi. Điều này sẽ cung cấp thông tin như số lượng tế bào cho từng loại máu và nồng độ của huyết sắc tố haemoglobin.

Xét nghiệm thứ hai là điện di huyết sắc tố, bao gồm cả xác định hạt HbH. Xét nghiệm này phát hiện các loại huyết sắc tố khác nhau trong máu và mức độ của chúng và cũng nhằm mục đích tìm kiếm các hạt HbH.

Xét nghiệm thứ ba là một xét nghiệm di truyền cho năm trong số các gen thiếu hoặc không hoạt động phổ biến nhất gây ra bệnh alpha thalassemia.

Tại buổi nói chuyện, bác sĩ Lee cũng lưu báo các bác sĩ nên cẩn thận với các báo cáo trường hợp liên quan đến bệnh thalassemia với các tình trạng khác như rối loạn cảm xúc lưỡng cực và viêm khớp. Những báo cáo này có xu hướng bắt nguồn từ phương Tây nơi bệnh thalassemia tương đối hiếm gặp. Ở những nơi mà đặc điểm này là phổ biến, chẳng hạn như Trung Quốc, Thái Lan hoặc Singapore, không có mối liên hệ nào với các bệnh khác đã được nhìn thấy, ông nói.

Bệnh thalassemia

  • Rối loạn máu di truyền trong đó cơ thể tạo ra một dạng huyết sắc tố bất thường
  • 4,4 trong số 10.000 ca sinh sống trên toàn thế giới bị ảnh hưởng
  • 3-9% dân số Singapore bị ảnh hưởng

Các loại

Bệnh thalassemia nặng

Rối loạn nghiêm trọng, cần truyền máu hàng tháng để sống

Bệnh thalassemia nhẹ

Không được coi là một căn bệnh, không cần điều trị

Từ nhẹ tới nguy hiểm đến tính mạng

Bệnh thalassemia là một rối loạn máu di truyền đi kèm với các loại mức độ nghiêm trọng và hình thức khác nhau. Ở giai đoạn cuối nghiêm trọng nhất, thalassemia nặng là một tình trạng đe dọa tính mạng trong khi ở phía ngược lại, thalassemia nhẹ không được coi là một bệnh.

Trẻ em có thể thừa hưởng tình trạng từ cha mẹ của chúng. Nếu chỉ có một trong hai phụ huynh bị thalassemia nhẹ, đứa trẻ sẽ có 50% khả năng bị bệnh thalassemia nhẹ. Tuy nhiên, nếu cả hai cha mẹ đều có cùng một loại bệnh thalassemia nhẹ, thì có 25% khả năng đứa trẻ sẽ phát triển bệnh thalassemia nặng.

Bệnh thalassemia tương đối phổ biến ở Singapore, với các nghiên cứu đặt tỷ lệ xuất hiện ở mức từ ba đến chín phần trăm dân số. Trong khi những người mắc bệnh thalassemia nặng sẽ phải truyền máu hàng tháng trong suốt quãng đời còn lại, thì bệnh thalassemia nhẹ không được coi là một căn bệnh. Nó không ảnh hưởng đến sức khỏe chung của những người mắc chứng rối loạn này, và cũng không làm giảm tuổi thọ.

Trên thực tế, hầu hết những người bị bệnh thalassemia nhẹ dường như không nhận thấy họ mắc bệnh này, bác sĩ Anselm Lee, bác sĩ chuyên khoa huyết học – ung thư nhi khoa tại Trung tâm Ung thư Parkway (PCC) cho biết.

“Hầu hết mọi người sống cuộc sống của mình mà không hề biết rằng họ bị bệnh thalassemia”, ông cho biết. Trên thực tế, một nghiên cứu của Ý thậm chí còn cho rằng những người bị bệnh thalassemia nhẹ có thể ít bị đau tim hơn.

Cầu thủ bóng đá Zinedine Zidane và tay vợt Pete Sampras là những ví dụ về những người mắc bệnh thalassemia nhẹ. Những vận động viên này cho thấy rằng bị bệnh thalassemia nhẹ không phải là một trở ngại để sống một cuộc sống không giới hạn.

Jimmy Yap



Tags: các bệnh rối loạn máu, kiểm tra ung thư, thiếu máu Thalassaemia