CML, hay là bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính, là một dạng ung thư máu và tủy xương. “Mãn tính” nghĩa là cho biết rằng dạng ung thư này phát triển chậm hơn các dạng bệnh bạch cầu cấp tính.

CML có đặc điểm là bạch cầu hạt (một loại bạch cầu) tăng cao, gây dư thừa trong tủy xương và cản trở việc sản sinh các tế bào máu bình thường. Việc này dẫn đến thiếu cân bằng tỉ lệ hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu lưu thông trong cơ thể.

WNguyên nhân gây ra bệnh?

  • Nhiễm sắc thể số 9 bình thường
  • Nhiễm sắc thể số 22 bình thường
  • Nhiễm sắc thể chuyển vị
  • Nhiễm sắc thể số 9 sau chuyển vị
  • Nhiễm sắc thể số 22 sau chuyển vị (Nhiễm sắc thể Philadelphia)

Phần lớn bệnh nhân mắc CML đều có gen đột biến hoặc nhiễm sắc thể bất thường, gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia. Nhiễm sắc thể Philadelphia không di truyền, nghĩa là không được truyền từ cha mẹ qua con cái.

Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác gây ra CML vẫn chưa được tìm thấy. Chỉ có một vài yếu tố nguy cơ:

  • Tuổi tác – CML thường thấy ở những người trên 60 tuổi. Hiếm gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên.
  • Giới tính – CML phổ biến ở nam giới hơn nữ giới.
  • Tiếp xúc với phóng xạ – Tiếp xúc phóng xạ liều cao (ví dụ, nổ bom nguyên tử hoặc tai nạn phản ứng hạt nhân) làm tang nguy cơ mắc CML.

Triệu chứng

Vì CML phát triển chậm, các triệu chứng sẽ mất một thời gian mới xuất hiện. CML có thể gây ra các triệu chứng nhẹ và nhiều người thậm chí không gặp bất kỳ triệu chứng nào. CML thậm chí có thể được phát hiện tình cờ qua xét nghiệm máu định kỳ. Các triệu chứng CML phổ biến:

  • Mệt mỏi
  • Sốt
  • Da nhợt nhạt
  • Khó thở
  • Yếu ớt
  • Ăn mất ngon
  • Sụt cân
  • Đổ mồ hôi đêm hoặc đổ mồ hôi nhiều
  • Chảy máu nướu răng hoặc chảy máu mũi
  • Dễ bị bầm tím
  • Đau xương
  • Cảm thấy trướng bụng hoặc đầy bụng
  • Ngứa
  • Nhiễm trùng thường xuyên

Chẩn đoán

Nếu nghi ngờ mắc CML, để giúp chẩn đoán sẽ cần kiểm tra lâm sàng, xét nghiệm máu và sinh thiết tủy.

Khi kiểm tra lâm sàng, bác sỹ sẽ tìm các dấu hiệu bệnh, như sưng lá lách.

Sinh thiết tủy xương bao gồm lấy mẫu tủy xương, thường là từ xương hông. Điều này được thực hiện khi gây tê cục bộ và mất khoảng 15 – 20 phút. Mẫu cũng sẽ được gửi đi xét nghiệm, để kiểm tra các tế bào ung thư.

Các xét nghiệm sâu hơn, chẳng hạn như xét nghiệm di truyền và chẩn đoán hình ảnh (chiếu chụp và siêu âm), có thể được thực hiện để xác định phạm vi của CML và để giúp xác định các lựa chọn điều trị tốt nhất.

Giai đoạn bệnh

Đối với hầu hết các bệnh ung thư, việc phân loại hoặc xác định giai đoạn ung thư rất hữu ích trong việc quyết định lựa chọn điều trị. Mặc dù hầu hết các bệnh ung thư được phân loại dựa trên kích thước của khối u và ung thư đã lan rộng trong cơ thể bao xa, thì tiên lượng cho CML phụ thuộc vào giai đoạn của bệnh cũng như số lượng (tế bào bạch cầu chưa trưởng thành) trong máu hoặc tủy xương, trong số các yếu tố khác.

CML được phân thành ba nhóm hoặc giai đoạn. Việc chia các giai đoạn dưới đây được đề xuất bởi Tổ chức Y tế Thế giới (WHO):

  • Giai đoạn mãn tính – Bệnh nhân có số lượng tế bào bạch cầu chưa trưởng thành dưới 10% trong máu hoặc tủy xương. Các triệu chứng rất nhẹ hoặc không có. Hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán trong giai đoạn này, và giai đoạn này có thể kéo dài trong vài năm. Bệnh nhân thường đáp ứng với điều trị tiêu chuẩn.
  • Giai đoạn tăng tốc – Bất kỳ trường hợp nào sau đây: Bệnh nhân có 15% trở lên, nhưng ít hơn 30% tế bào bạch cầu chưa trưởng thành trong mẫu máu hoặc tủy xương; 20% hoặc nhiều basophils (một loại tế bào bạch cầu đặc biệt) trong các mẫu máu hoặc tủy xương; tế bào bạch cầu chưa trưởng thành và các tế bào tiền tủy bào tổng cộng chiếm 30% hoặc nhiều hơn các mẫu máu hoặc tủy xương; số lượng tiểu cầu rất thấp (100 x 1.000/mm3 trở xuống); có những thay đổi nhiễm sắc thể mới trong các tế bào ung thư bạch cầu có chứa nhiễm sắc thể Philadelphia. Bệnh nhân có thể bị sốt, sụt cân hoặc chán ăn. Bệnh nhân không đáp ứng với điều trị tiêu chuẩn cũng như trong giai đoạn mãn tính.
  • Giai đoạn Bùng nổ (hoặc khủng hoảng bùng nổ) – Bệnh nhân có lượng tế bào bạch cầu chưa trưởng thành từ 20% trở lên trong các mẫu máu hoặc tủy xương. Có những đám lớn của tế bào bạch cầu chưa trưởng thành trong tủy xương, và các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành đã lan ra ngoài tủy xương. Bệnh nhân có thể bị sốt, sụt cân và chán ăn. Đây là giai đoạn ác tính nhất của CML và các triệu chứng tương tự như ở bệnh Ung thư bạch cầu cấp dòng tủy (AML).

Điều trị & Chăm sóc

Điều trị trong giai đoạn mãn tính có thể ngăn CML tiến triển sang giai đoạn cao hơn. Một số lựa chọn điều trị tiêu chuẩn là liệu pháp đích, hóa trị và liệu pháp miễn dịch. Ghép tế bào gốc cũng có thể được sử dụng cho những bệnh nhân không đáp ứng tốt với liệu pháp đích.

Liệu pháp đích

Trong liệu pháp đích, thuốc hoặc các chất khác nhắm vào các tế bào ung thư cụ thể để tiêu diệt hoặc ngăn chặn sự phát triển của chúng, và không làm hại đến các tế bào bình thường. Đối với CML, các loại thuốc được gọi là chất ức chế tyrosine kinase hoặc TKIs nhắm vào enzyme tyrosine kinase BCR-ABL và ngăn chặn nó hoạt động, từ đó khiến các tế bào CML chết nhanh chóng. TKIs thường được khuyến nghị là phương pháp điều trị đầu tiên cho CML.

Hóa trị

Hiện nay hóa trị chỉ được sử dụng cho các dạng CML ác tính hơn, vì liệu pháp đích có hiệu quả cao đối với đại đa số các trường hợp mắc CML.

Hóa trị liệu sử dụng thuốc để tiêu diệt các tế bào ung thư hoặc ngăn chúng nhân lên. Các loại thuốc có thể được truyền tĩnh mạch (thông qua tĩnh mạch ở tay hoặc cánh tay) hoặc ở dạng viên nén. Hai hoặc nhiều loại thuốc hóa trị có thể được kết hợp. Hóa trị được thực hiện theo chu kỳ với thời gian nghỉ giữa chừng để cơ thể phục hồi sau tác dụng phụ của thuốc.

Liệu pháp miễn dịch

Liệu pháp miễn dịch liên quan đến việc sử dụng các chất nhân tạo hoặc được sản xuất tự nhiên để giúp hệ thống miễn dịch của bệnh nhân xác định và tiêu diệt các tế bào ung thư. Interferon (còn được gọi là Alferon, Infergen, Intron A hoặc Roferon-A) là một loại liệu pháp miễn dịch hoạt động bằng cách giảm số lượng tế bào bạch cầu. Nó cũng có thể làm giảm số lượng tế bào chứa nhiễm sắc thể Philadelphia. Interferon được tiêm hàng ngày hoặc hàng tuần.

Cấy ghép tế bào gốc

Ghép tế bào gốc có thể được thực hiện để thay thế tủy xương có chứa tế bào bệnh bạch cầu bằng các tế bào gốc phát triển thành tủy xương khỏe mạnh. Đây được coi là một lựa chọn chỉ ở những bệnh nhân có các dạng CML giai đoạn muộn.

Các tế bào gốc phải từ một người hiến tặng phù hợp với bệnh nhân, để các tế bào gốc này không bị cơ thể bệnh nhân đào thải.

Phòng ngừa

Vì có rất ít yếu tố rủi ro đã biết đối với CML, mà hầu hết các yếu tố không thể tránh được, nên không có cách nào để ngăn ngừa CML.

Có Những Loại Hình Hỗ Trợ Nào?

CanHOPE là một dịch vụ hỗ trợ và tư vấn ung thư phi lợi nhuận do Trung tâm Ung thư Parkway, Singapore cung cấp. CanHOPE bao gồm một đội ngũ hỗ trợ chăm sóc, hiểu biết và có kinh nghiệm cùng với sự tiếp cận các thông tin toàn diện về một loạt các chủ đềvề giáo dục và các hướng dẫn trong điều trị ung thư.

CanHOPE cung cấp:

  • Các thông tin ung thư cập nhật cho bệnh nhân bao gồm các cách để ngăn ngừa ung thư, các triệu chứng, nguy cơ, xét nghiệm kiểm tra, chẩn đoán, các phương pháp điều trị và nghiên cứu hiện tại.
  • Giới thiệu tới các dịch vụ liên quan đến ung thư, chẳng hạn như các cơ sở xét nghiệm và kiểm tra, các trung tâm điều trị và tư vấn bác sĩ phù hợp.
  • Lời khuyên và tư vấn ung thư về chiến lược kiểm soát các tác dụng phụ trong quá trình điều trị, đối mặt với bệnh ung thư, chế độ ăn uống và dinh dưỡng.
  • Hỗ trợ tâm lý và tinh thần cho những người bị bệnh ung thư và những người chăm sóc họ.
  • Các hoạt động hỗ trợ nhóm, tập trung vào kiến thức, kỹ năng và các hoạt động hỗ trợ để giáo dục và nâng cao nhận thức cho bệnh nhân và những người chăm sóc.
  • Các nguồn lực cho các dịch vụ hỗ trợ và phục hồi chức năng
  • Các dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ để cải thiện chất lượng cuộc sống của các bệnh nhân ung thư giai đoạn tiến triển.

Đội ngũ CanHOPE sẽ đồng hành cùng với bệnh nhân để hỗ trợ và chăm sóc cá nhân, vì họ đang cố gắng chia sẻ một chút hy vọng với tất cả những người mắc bệnh.