Hội chứng loạn sinh tủy (MDS) hay còn gọi là loạn sản tủy là một nhóm các bệnh phát sinh từ việc sản sinh tế bào máu bất thường trong tủy xương. Các tế bào máu bị khiếm khuyết dần dần chiếm chỗ tủy xương, giảm lượng tế bào máu khỏe mạnh – tế bào hồng cầu mang ôxy, bạch cầu chống viêm nhiễm và tiểu cầu làm đông máu – trong dòng máu. MDS được coi là một loại ung thư.

Có nhiều loại MDS, từ nhẹ tới nặng. MDS có thể chuyển sang một dạng bệnh bạch cầu (ung thư tủy xương) được gọi là bạch cầu cấp dòng tủy (AML).

Nguyên nhân gây bệnh là gì?

Mặc dù nguyên nhân chính xác gây MDS chưa được xác định, có một số yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc MDS:

  • Tuổi tác – phần lớn các ca bệnh phát hiện ở bệnh nhân trên 60 tuổi.
  • Giới tính – phổ biến ở nam giới hơn nữ giới.
  • Rối loạn bẩm sinh – những người có rối loạn bẩm sinh như hội chứng Down và thiếu máu Fanconi gây ra bởi đột biến gen di truyền từ cha mẹ có thể có nguy cơ mắc MDS.
  • Điều trị ung thư – Một số thuốc hóa chất hay xạ trị có thể làm tăng khả năng mắc MDS sau này.
  • Phơi nhiễm hóa chất – Tiếp xúc lâu dài với hóa chất công nghiệp như benzen, thuốc trừ sâu và các sản phẩm hóa dầu nhất định cũng như khói thuốc có thể làm tăng nguy cơ mắc MDS.
  • Phơi nhiễm kim loại nặng – Tiếp xúc với chì và thủy ngân có liên quan đến bệnh MDS.
  • Phơi nhiễm phóng xạ – Phơi nhiễm phóng xạ liều cao (như từ nổ bom nguyên tử hay tai nạn phản ứng hạt nhân) làm tăng nguy cơ mắc MDS.

Các triệu chứng

Nhiều người có thể không hoặc có vài triệu chứng khi ở giai đoạn sớm của MDS. Bệnh có thể được tình cờ phát hiện khi kiểm tra máu định kì, khi thấy công thức máu giảm, trước khi triệu chứng xuất hiện.

Các triệu chứng đi kèm với công thức máu giảm bao gồm:

  • Mệt mỏi, chóng mặt hoặc yếu, khó thở và xanh xao do không có đủ tế bào hồng cầu bình thường (thiếu máu).
  • Sốt, viêm nhiễm tái phát hoặc nặng, hoặc nhiệt miệng do không có đủ tế bào bạch cầu (giảm bạch cầu).
  • Thâm tím hay dễ xuất huyết do không có đủ tiểu cầu (giảm tiểu cầu). Một số người có thể bị chảy máu cam hoặc chảy máu nướu thường xuyên.

Chẩn đoán

MDS được chẩn đoán thông qua thử máu và sinh thiết tủy xương.

Khi kiểm tra máu, còn được gọi công thức máu tổng quát, mẫu máu được gửi tới phòng xét nghiệm để phân tích. Những người bị MDS thường có chỉ số hồng cầu và tiểu cầu thấp, trong khi bạch cầu thường ở mức bình thường.

Nếu kiểm tra máu cho thấy nghi ngờ MDS, sinh thiết tủy xương có thể giúp khẳng định chẩn đoán. Sinh thiết tủy xương là lấy mẫu tủy xương, thường ở xương hông. Sinh thiết cần gây tê cục bộ và mất khoảng 15-20 phút. Mẫu sẽ được gửi đi phân tích tại phòng xét nghiệm và đánh giá số lượng tế bào và hoạt động tạo máu (tạo huyết) trong tủy xương.

Một khi có chẩn đoán MDS, có thể cần kiểm tra thêm máu và tủy xương để xác định thể MDS.

  • Sinh thiết tủy xương (bone marrow biopsy)
  • Kim sinh thiết (biopsy needle)
  • Da (skin)
  • Xương (bone)
  • Tủy xương (bone marrow)

Giai đoạn bệnh

Đối với phần lớn các ca bệnh, đánh giá giai đoạn hay xác định giai đoạn bệnh ung thư giúp quyết định lựa chọn điều trị. Do MDS là bệnh tủy xương, tiên lượng không dựa vào kích thước hay mức độ di căn xa như các bệnh ung thư khác.

Thay vào đó, MDS được dựa vào nhiều yếu tố khác nhau. Một hệ thống tính điểm, hệ thống International Prognostic Scoring System (IPSS-R) đã được điều chỉnh, dựa vào các yếu tố sau:

  • Tỉ lệ tế bào máu chưa trưởng thành (dạng rất sớm của tế bào máu) tìm thấy trong tủy xương
  • Loại và số lượng bất thường nhiễm sắc thể tìm thấy trong tế bào
  • Chỉ số hồng cầu trong máu
  • Chỉ số tiểu cầu trong máu
  • Chỉ số bạch cầu trung tính (một loại bạch cầu) trong máu

Mỗi một chỉ số ghi 1 điểm, tổng điểm thấp nhất tương ứng với tiên lượng tốt nhất. Cộng các điểm đối với tất cả các yếu tố sẽ quyết định nhóm nguy cơ của bệnh nhân:

  • Nguy cơ rất thấp
  • Nguy cơ thấp
  • Nguy cơ trung bình
  • Nguy cơ cao
  • Nguy cơ rất cao

Một hệ thống tính điểm khác, hệ thống ghi điểm của tổ chức y tế thế giới (WHO) dựa vào 3 yếu tố sau:

  • Loại MDS dựa vào phân loại của WHO
  • Bất thường nhiễm sắc thể (phân nhóm thành tốt, trung bình hoặc kém)
  • Có cần truyền máu thường xuyên không

Với hệ thống IPSS-R, tổng điểm các yếu tố xác định nhóm nguy cơ cho bệnh nhân.

Ngoài việc giúp tiên đoán tiên lượng bệnh cho bệnh nhân và quyết định lựa chọn điều trị, nhóm nguy cơ còn giúp dự đoán khả năng MDS chuyển sang bệnh bạch cầu cấp thể tủy AML.

Điều trị

Lựa chọn điều trị phụ thuộc vào loại MDS, nhóm nguy cơ, độ tuổi và sức khỏe chung của bệnh nhân. Có thể sử dụng hơn một loại điều trị cùng lúc.

Theo dõi

Trong giai đoạn đầu của MDS, nhiều người có thể sống cuộc sống tương đối bình thường khi gặp một vài triệu chứng. Trong những trường hợp như vậy, kiểm tra thường xuyên để theo dõi tình trạng là đủ.

Chăm sóc hỗ trợ

Chăm sóc hỗ trợ là việc kiểm soát các triệu chứng của MDS, và phòng ngừa và điều trị bất kỳ biến chứng nào có thể phát sinh. Ví dụ, bệnh nhân mắc MDS có thể cần giải quyết các vấn đề gây ra bởi số lượng tế bào máu thấp:

  • Số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu) có thể dẫn đến các triệu chứng như mệt mỏi nghiêm trọng. Bệnh nhân có thể được tiêm thuốc có yếu tố tăng trưởng để kích thích tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu mới.
  • Truyền hồng cầu hoặc tiểu cầu có thể được chỉ định theo yêu cầu.
  • Vì lượng sắt dư thừa có thể tích tụ trong máu sau nhiều lần truyền máu, thuốc có thể được sử dụng để giúp cơ thể đào thải sắt.
  • Kháng sinh có thể được dùng để điều trị nhiễm trùng, đặc biệt là nếu số lượng bạch cầu thấp.

Hóa trị

Trong hóa trị, thuốc phá hủy các tế bào máu bất thường được sử dụng cho bệnh nhân. Các loại thuốc này có thể được dùng dưới dạng viên hoặc dạng tiêm. Hóa trị được khuyến nghị cho các loại MDS có thể chuyển thành AML.

Cấy ghép tủy xương

Ghép tủy xương hoặc tế bào gốc là phương pháp điều trị thành công tiềm năng duy nhất cho MDS. Nó liên quan đến việc tiêu diệt các tế bào máu bất thường bằng cách sử dụng hóa trị liều cao và thay thế các tế bào máu bất thường bằng các tế bào được hiến tặng khỏe mạnh. Tuy nhiên, cách điều trị này có thể không phù hợp với tất cả mọi người.

Thay vào đó, một ca ghép nhỏ có thể được thực hiện, trong đó sử dụng liều hóa trị vừa phải để tiêu diệt một số tế bào gốc bất thường trong tủy xương cũng như ngăn chặn phản ứng miễn dịch của bệnh nhân trước khi cấy ghép tế bào.

Liệu pháp sử dụng thuốc

Các phương pháp mới đang được phát triển để điều trị MDS, như thuốc hóa trị mới, liệu pháp đích, thuốc biến đổi sinh học và thuốc nhắm vào hệ thống miễn dịch.

Phòng ngừa

Mặc dù MDS không thể được ngăn chặn, những điều sau đây có thể làm giảm nguy cơ phát triển MDS:

  • Không hút thuốc.
  • Tránh tiếp xúc với hóa chất công nghiệp như benzen.
  • Tránh tiếp xúc với kim loại nặng.
  • Tránh tiếp xúc với bức xạ.
  • Tránh điều trị ung thư bằng thuốc phóng xạ và hóa trị có liên quan đến tăng nguy cơ mắc MDS. Tuy nhiên, một số người có thể phải yêu cầu các loại thuốc cụ thể này để điều trị.

Có Những Loại Hình Hỗ Trợ Nào?

CanHOPE là một dịch vụ hỗ trợ và tư vấn ung thư phi lợi nhuận do Trung tâm Ung thư Parkway, Singapore cung cấp. CanHOPE bao gồm một đội ngũ hỗ trợ chăm sóc, hiểu biết và có kinh nghiệm cùng với sự tiếp cận các thông tin toàn diện về một loạt các chủ đề về giáo dục và các hướng dẫn trong điều trị ung thư.

CanHOPE cung cấp:

  • Các thông tin ung thư cập nhật cho bệnh nhân bao gồm cáccách để ngăn ngừa ung thư, các triệu chứng, nguy cơ, xét nghiệm kiểm tra, chẩn đoán, các phương pháp điều trị và nghiên cứu hiện tại.
  • Giới thiệu tới các dịch vụ liên quan đến ung thư, chẳng hạn như các cơ sở xét nghiệm và kiểm tra, các trung tâm điều trị và tư vấn bác sỹ phù hợp.
  • Lời khuyên và tư vấn ung thư về chiến lược kiểm soát các tác dụng phụ trong quá trình điều trị, đối mặt với bệnh ung thư, chế độ ăn uống và dinh dưỡng.
  • Hỗ trợ tâm lý và tinh thần cho những người bị bệnh ung thư và những người chăm sóc họ.
  • Các hoạt động hỗ trợ nhóm, tập trung vào kiến thức, kỹ năng và các hoạt động hỗ trợ để giáo dục và nâng cao nhận thức cho bệnh nhân và những người chăm sóc.
  • Các nguồn lực cho các dịch vụ hỗ trợ và phục hồi chức năng
  • Các dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ để cải thiện chất lượng cuộc sống của các bệnh nhân ung thư giai đoạn tiến triển.

Đội ngũ CanHOPE sẽ đồng hành cùng với bệnh nhân để hỗ trợ và chăm sóc cá nhân, vì họ đang cố gắng chia sẻ một chút hy vọng với tất cả những người mắc bệnh.